【2458】是這個病

朱星媽媽艱難地回憶著主治醫生說過的話，對她來說真是太艱難，她的大腦早就累到要罷工了。

醫生只能一個字一個字幫家屬回憶關係孩子生命的重點內容：“朱星的心臟，已經擴張到像個球似的了。像他這種情況，病情只能越來越嚴重，到了今天這種情況我們必須考慮給他做心臟移植。”

心臟擴張，乍一聽好像是我們之前講過的擴張型心肌病。擴張型心肌病是屬於心肌病的一種。

心肌病分為原發和特異（繼發），原發和繼發的分類概念與其它病種一致不再說了。

擴張型心肌病是屬於原發，但是原發心肌病分類很多遠不止擴張型心肌病。朱星小朋友的心臟擴張是原發心肌病但不是我們之前講過的擴張型心肌病，而是一種遺傳心肌病叫做先天性心肌緻密化不全。

這種病是比較罕見的。

為什麼罕見，因為它要麼症狀很隱匿一直存在患者體內不發病，要麼一發病患者情況已經很嚴重了。這個病特殊在透過日常的體檢像心電圖或例行聽診是查不出來的。要查出來，需要靠更精密的儀器，包括超聲心動圖磁共振ct等手段。如果患者沒症狀，誰會去做這些進一步檢查呢，不會有的，導致了醫生想在早期發現它是存在現實困難的。

這個病是什麼樣的一個病。它既然是遺傳病，追究到根源即是人類致病基因的顯性或隱性遺傳。表現在不少病患有家族史，在患者的心臟在胚胎髮育期間已經出現問題。

我們的心臟，在胚胎髮育第一個月的時候是未長出冠狀動脈的。在這時的心肌主要構成是肌小梁和隱窩，心臟的供血靠隱窩，這些構造在病理學上屬於心室壁的非緻密化層。正常的胚胎髮育在第五第六週，非緻密化層會緻密化長出心外膜心內膜，隱窩會壓縮變成冠狀動脈系統。

像心肌緻密化不全患者，胚胎髮育在這個時間點心肌緻密化失敗了，導致在病理上可以見到心室壁的非緻密化層增厚。這樣一來，患者的心肌始終主要由肌小梁和隱窩構成，條條溝溝如網路交錯好比海綿狀，因此這個病又叫做海綿樣心肌病。

海綿樣心肌病它可以是隻有這種症狀出現的孤立疾病，也可以併發其它心臟畸形。在兒科裡頭，以孤立性心肌緻密化不全為主。

朱星正是典型的先天孤立性心肌緻密化不全。不只如此，他的父親是猝死，不排除一樣是因為這個病去世。

綜上所述，這個病最該死的地方在於，如果它病變範圍小，患者可以有很長一段時間是心功能正常的，迷惑掉患者和醫生。當它發作的時候病變範圍很大了患者會出現心衰，然後一路惡化成頑固性心衰和嚴重心律失常，像朱星這樣心臟擴張成球了根本無法逆轉回來。和擴張型心肌病一樣，在原來的心臟動外科手術只能改變心臟結構無法糾正病變心肌，唯一救命途徑只剩下心臟移植。

7017k